在神话世界中,天神们具有无上的法力,他们可以施法将人变成一具石头雕像。你想过没有,如果自己某一天变了一具活着的雕像,该是一种什么样的状态?
有一种疾病或许会“满足”你这个愿望,这种疾病全世界范围内仅有不到800例,可考证以来人类历史上总共也只不过有2500例,它可以让你慢慢变成一具活着的石头雕像,恐怖的是你的思维还会存在,但是你的四肢、肌肉都会变成不能活动的骨头,甚至你的身体会莫名的冒出许多新的骨头出来,并且无法治愈。
如果你不幸患上这种疾病,在你生活范围内的医院很有可能束手无策。因为毕竟大家都没有见过这种疾病,甚至很多医生一辈子也没有听过。如果一个人不幸患有此病,那么她应该算做不幸。在美国就有一位叫做Ashley Kurpiel 的美女便患有此病,但是她的就医过程更加的不幸。
25岁的时候因为车祸她失去了整个右腿,这使得她变得坚强,去克服很多困难,重新去学习如何独立生活。但是32岁的时候,美国医生诊断她患了癌症,建议手术切除她整个右上肢,这对于已经失去下肢的她来说是一个非常艰难的决定,但是最后还是切除了整个左上肢。本以为事情到此结束来了,可是五个月后医院又通知她说癌症是误诊。其实她患的是一种发病率只有200万分之一的怪病!这个消息比确诊癌症更加可怕!
因为癌症在一定程度上还可以治疗,而这个病却无法治疗,只能眼睁睁的看着自己慢慢变成石头雕像!
这种奇怪的疾病叫做进行性肌肉骨化症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva),又叫做石人综合征。这种疾病不会影响人的思维和认知能力,它的根本原因是人类基因中的某点出现异常。这个异常基因就是ACVR1,它控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。
具体的临床表现就是:人体的骨头朝不正常的方向发育,首先是脚趾畸形变大,接着是颈部、脊骨和肩膀,然后是只有身体哪里出现磕磕碰碰,哪里就会长出新的骨头,并且最终肌肉渐渐消失、骨化,逐渐转变成一具骨头人。也就是说最后人体会生长出许多各个方向的骨头,并且失去活动能力,最终只能以某种固定的姿势永远成为一具活着的雕像。最后患者都会因为器官组织缺氧而心脏骤停死亡!
国内外都有过类似报道,比如2010年曾有报道在郑大三附院只有1岁10个多月大的鑫鑫被诊断为石人综合征。2014年英国曾报道,伯明翰18岁少女晓莉·纳默克被诊断为石人综合症。他们的肌肉、肌腱及韧带渐渐僵化,本该柔软的身体变得坚硬如骨骼,极为恐怖。
至于治疗,目前上没有有效的方案,只能对症治疗。不过美国再生元制药公司曾在老鼠身上做过实验,并且已经研制出一种抗体可以有效对抗这种突变的基因。但那时,目前这种方法仅适用于老鼠。临床上有很多实验在老鼠身上获得成功,但是在人体上却失败了。
因此,针对石人综合征这种罕见的疾病,目前我们还是束手无策,只能继续等待科技的进步!对于患者来说,只能珍惜当下的每一天,去欣赏世界的风景,因为某一天他们再也不能做任何动作和行动。
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